Se trata de una alteración del desarrollo sexual que afecta a 1 de cada 2.500 niñas, aunque un alto porcentaje no nace porque la enfermedad provoca la muerte fetal. ¿Cuáles son las consecuencias y cuál es el tratamiento?
Es un trastorno cromosómico que afecta a las mujeres y resulta de la pérdida parcial o completa de un cromosoma X (Getty)
Él Síndrome de Turner es una enfermedad genética rara solo las mujeres sufren. Es un trastorno causado por la falta de cromosoma X (cromosoma sexual) total o parcialmente.
Suele afectar a 1 de cada 2.500 personas, aunque el 99% no nace debido a la elevada mortalidad fetal que provoca la enfermedad.
Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turnercon el objetivo de concienciar y sensibilizar a la población sobre esta enfermedad y promover la investigación en este campo.
Características de la enfermedad
La enfermedad se puede detectar mediante una prueba genética durante el embarazo (Getty)
El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, incluida baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.
La enfermedad Se puede diagnosticar prematuramente desde el embarazo.mediante un test genético prenatal, o mediante un análisis genético de sangre (estudio de cariotipo) para analizar las características de los cromosomas X en las células.
Además, una ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner puede mostrar:
– Una acumulación importante de líquido en la parte posterior del cuello u otras acumulaciones anormales de líquido (edema)
– anomalías cardíacas
– Riñones anormales
La enfermedad puede manifestarse intrauterina con retraso en el crecimiento durante el embarazo, malformaciones congénitas que pueden ser cardíacas, renales o de vasos linfáticos (Getty)
Y porque la patología No hay cura, el diagnóstico temprano es crucial.ya que permitirá iniciar antes el tratamiento y evitar numerosas complicaciones, lo que mejora la calidad de vida de quien lo padece.
A veces, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta temprana en mujeres que presentan signos y síntomas leves del síndrome de Turner.
Síntomas para reconocer el síndrome de Turner a tiempo
Cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner, a cargo del endocrinólogo estadounidense Henry Turner, quien en 1938 describió por primera vez esta patología (Getty)
Si no se detectó durante el embarazo, una de las primeras manifestaciones que hacen sospechar del síndrome de Turner es la baja estatura al nacer.
Es que uno de los síntomas más claros de la enfermedad es que la altura del afectado suele ser inferior a la media. Al nacer suelen medir dos o tres centímetros menos que la media y la altura final ronda los 142 centímetros, cuando la altura media de una mujer suele rondar los 162 centímetros, es decir, 20 centímetros menos de lo habitual.
Según expertos del clínica mayonesaDespués del nacimiento o durante la niñez, algunos signos del síndrome de Turner pueden incluir:
– Cuello ancho o palmeado
– Orejas de implantación baja
– Pecho ancho con pezones muy separados.
– Paladar (techo de la boca) alto y estrecho.
– Brazos que giran hacia afuera a la altura de los codos.
– Uñas de manos y pies estrechas y respingadas; dedos de manos y pies cortos
– Hinchazón de manos y pies, especialmente al nacer.
– Altura ligeramente más baja que la media al nacer.
– Retraso en el crecimiento
– Defectos cardíacos
– Línea del cabello baja en la parte posterior de la cabeza.
– Mandíbula inferior retraída o pequeña
Una de las patas del tratamiento es abordar el retraso puberal, que se trata con la inducción de la pubertad mediante terapias hormonales (Getty)
Además, los signos más frecuentes El síndrome de Turner en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes consiste en baja estatura e insuficiencia ovárica debido a insuficiencia ovárica. El retraso en el desarrollo de los ovarios puede estar presente desde el nacimiento o puede ocurrir progresivamente durante la niñez, la adolescencia o la juventud.
Si la enfermedad no se detectó hasta ese momento, los signos en esta etapa incluyen los siguientes:
– Retraso en el crecimiento
– Ausencia de estirones en los momentos esperados de la infancia.
– Estatura adulta significativamente más baja de lo esperado para un miembro femenino de la familia.
– Incapacidad para iniciar los cambios sexuales esperados durante la pubertad.
-Desarrollo sexual que “se detiene” durante la adolescencia.
– Interrupción anticipada de los ciclos menstruales que no se deba a embarazo
– Para la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner, la imposibilidad de quedar embarazada sin tratamiento de fertilidad.
Además, hasta el 55% de las mujeres con síndrome de Turner presentan algún tipo de trastorno cardíaco, entre el 30 y el 50% de los pacientes presentan malformación renal y la mayoría presenta problemas de audición y visión, presión arterial alta y mayor riesgo de desarrollar diabetes.
¿En qué consiste el tratamiento?
El tratamiento principal tiene como objetivo abordar la baja estatura (Getty)
Como se dijo, hasta el momento no existe cura para el síndrome de Turner, pero sí Se puede tratar para paliar sus efectos..
Y como los síntomas no son iguales en todas las personas, se debe elegir el abordaje adecuado para cada situación. “Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona”, aseguraron desde el Clínica Mayo.
En la mayoría de los casos, los tratamientos principales comprenden terapias hormonalesincluido:
– Hormona del crecimiento. La terapia generalmente se administra diariamente como una inyección de hormona de crecimiento humana recombinante. Se recomienda aumentar la altura tanto como sea posible en los momentos apropiados durante la primera infancia y los primeros años de la adolescencia. Iniciar el tratamiento temprano puede mejorar la altura final y el crecimiento óseo.
– Terapia con estrógenos. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben comenzar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o 12 años. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de los senos y mejorar el tamaño del útero. El estrógeno ayuda a la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede mejorar la altura. La terapia de reemplazo de estrógenos suele extenderse durante toda la vida, hasta alcanzar la edad promedio de la menopausia.
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Source: pagasa.edu.vn