Aunque representan solo el 10% de los diagnósticos en Argentina, quienes portan mutaciones tienen una probabilidad de hasta el 80% de padecer la enfermedad en algún momento de su vida. ¿Qué pasa con los tumores asociados a otros órganos, como los ovarios y la próstata?
Mastólogos en Argentina centran sus esfuerzos en detectar tempranamente el cáncer de mama hereditario, optimizando el tratamiento (Imagen ilustrativa Infobae)
En Argentina hay registrados Cada año 22 mil nuevos diagnósticos de cáncer de mama, el más común entre las mujeres. Alrededor del 10% de los casos son hereditarios. y están asociados con una mutación genética que aumenta sustancialmente el riesgo de desarrollar la enfermedad.
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Para estas condiciones, los mastólogos recomiendan que las pacientes se anticipen y amplíen los controles, con el fin de detectar a tiempo la aparición de un tumor e iniciar el tratamiento en sus primeras etapas, cuando las posibilidades de curación son mucho mayores. También existen herramientas de prevención del cáncer que estos pacientes deben discutir con su equipo médico.
“El cáncer de mama hereditario se transmite de una generación a otra dentro de una familia, normalmente de forma ‘autosómica dominante’. Esto significa que tanto los hijos como los hermanos del paciente portador tienen un 50% de posibilidades de heredarla, tanto hombres como mujeres. Recordemos también que el gen afectado puede ser heredado de cualquiera de los dos padres”, explica la Dra. Dolores Mansilla (MN 88.641), quien habló sobre este tema en la inauguración del XVI Congreso Argentino e Internacional de Mastología, organizado por la Sociedad Argentina de Mastología. (SAM) a finales de agosto.
La Sociedad Argentina de Mastología centra sus investigaciones en mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer de mama
¿Qué posibilidades hay de desarrollar un tumor cuando existe esta predisposición genética? La mastóloga Diana Montoya (MN 88641) afirma que “Una mujer sin factores de riesgo tiene un 12% de riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida. Cuando un paciente tiene una mutación de alto riesgo (como BRCA 1 y BRCA 2, las más conocidas y comunes), ese riesgo será superior al 60% y puede llegar hasta el 80% a lo largo de su vida”. Es decir, hasta 10 veces más probable. Los genes moderadamente peligrosos, por su parte, aumentan el riesgo dos o tres veces en comparación con la población general.
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“Es importante señalar que una mutación genética no predispone a un solo tipo de patología, sino a un grupo de ellas, y no es sólo con las mamas que deben tener un seguimiento estricto. Según el gen, los órganos en riesgo pueden ser los ovarios, el páncreas y la próstata, entre otros”, dice el doctor Mansilla, miembro de la Sociedad Argentina de Mastología y cirujano del Instituto de Oncología Ángel H. Roffo.
Más controles y antes
El 70% de los tumores de mama son esporádicos, ya que se desarrollan debido a cambios en las células que se dan a lo largo de la vida. En el resto, hay algún factor previo que incide. A diferencia de lo que se conoce como “cáncer familiar” –que se presenta cuando hay una tendencia dentro de un grupo consanguíneo, pero sin un patrón claro y representa el 20%–, en los casos hereditarios se registra la presencia de un gen. deficiente en su función que provoca predisposición al cáncer de mama.
La detección temprana y la prevención son vitales en pacientes con riesgo hereditario de cáncer de mama (Getty Images)
Esto abre la puerta a una serie de herramientas específicas para prevenir o detectar rápidamente la enfermedad oncológica si finalmente se produce.
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“Cuando hay una condición de alto riesgo, se incluye resonancia magnética con contraste en los controles. Este estudio tiene mayor sensibilidad que la mamografía y la ecografía de rutina y es de gran ayuda en este grupo de pacientes. A su vez, se realizan controles más frecuentes, que incluyen mamografía y ecografía en un primer control; y a los 6 meses una nueva resonancia magnética”, explica el doctor Montoya, quien es subjefe del Servicio de Cirugía Mamaria y coordinadora de la Clínica de Alto Riesgo de Cáncer de Mama del Hospital Universitario Austral.
Además de la “vigilancia” con estudios de imagen, las estrategias de reducción de riesgos incluyen otras dos opciones en mujeres sanas que portan una mutación genética predisponente:
Farmacoterapia: En las portadoras de la mutación BRCA2, existe evidencia de un beneficio significativo del uso del fármaco tamoxifeno para la prevención del cáncer de mama.
Mastectomía: Es una de las alternativas que se ofrecen cuando existe un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama, con el fin de prevenir su aparición. La reducción del riesgo se estima en un 90-95%, pero su impacto en la mortalidad aún se debate.
Las resonancias magnéticas con contraste se convierten en una herramienta imprescindible para mujeres con alto riesgo de cáncer de mama (Gettyimages)
“Cada una de estas opciones tiene aspectos favorables y desfavorables. Elegir una estrategia de reducción de riesgos es un proceso y puede incluir consultas con varias especialidades: mastólogos, ginecólogos, cirujanos plásticos, genetistas, psicólogos y oncólogos. No existe una estrategia de prevención “obligatoria”. Cada paciente debe ser analizado individualmente, considerando su riesgo, sus expectativas, sus deseos y necesidades en el momento de la consulta”, añade Montoya, quien también intervino en la conferencia sobre el abordaje del cáncer de mama hereditario en el reciente congreso de la SAM. una actividad abierta a la comunidad que contó con la participación de pacientes y familiares.
“El tamoxifeno se recomienda en pacientes con alto riesgo de desarrollar la patología y su uso debe evaluarse de forma personalizada. Es necesario evaluar cuidadosamente estrategias más agresivas, como la mastectomía para reducir el riesgo, y aún se debate su beneficio en la supervivencia (las pacientes viven más tiempo al extirparse los senos). Son opciones muy personales y nunca deben ser una indicación médica, sino una decisión compartida con el paciente evaluando riesgo/beneficio”, coincide la mastóloga Dolores Mansilla.
El riesgo de “herencia” entre los hombres
Un tema que suele ser poco abordado es él Cáncer de mama en hombres. Dada una predisposición hereditaria, ¿Que deberían hacer? “También está indicado el estudio genético. Como el cáncer de mama es mucho más raro en los hombres (1% de todos los diagnosticados), incluso si son portadores de la mutación, sus posibilidades de desarrollar la enfermedad serán menores en comparación con las mujeres portadoras. Sin embargo, también deben realizar controles más estrictos y más tempranos a nivel de próstata en caso de portar una mutación BRCA y puedan transmitir esa mutación a sus hijos, por lo que se recomienda continuar el estudio para toda la familia”, explica Montoya. y aclara que en el caso de los chicos es a partir de los 18 años.
El cáncer de mama en los hombres es bastante raro y representa sólo el 1% de todos los diagnósticos. Aunque pueden tener la mutación, su probabilidad de desarrollar la enfermedad es menor en comparación con las mujeres que también son portadoras. Crédito: Getty
Cuando un hombre es portador de una mutación de alto riesgo, se recomienda que se someta a vigilancia anual del cáncer de próstata a partir de los 40 años. “También se sugiere realizar un autoexamen periódico de mama y consulta inmediata en caso de detectar alguna mutación”. signo (nódulo, inflamación, presencia de secreciones en el pezón) hasta los 35 años y luego acompañarlo de un examen clínico mamario anual a partir de esta edad. No se ha evaluado el valor de la mamografía de seguimiento en hombres portadores de mutaciones BRCA. En individuos con tejido mamario clínicamente evidente (ginecomastia) se podría considerar esta estrategia”, añade Mansilla.
¿Cuándo es recomendable hacer un test genético?
Un punto central para determinar si un paciente tiene riesgo hereditario es la realización de una prueba genética, la cual debe ser indicada por un profesional adecuado y en situaciones específicas.
“Hay algunos datos que pueden hacernos sospechar que estamos ante una mutación hereditaria-familiar y solicitar un test genético. Por ejemplo: tener muchos familiares afectados de cáncer de mama, también antecedentes personales o familiares de cáncer de ovario, cáncer de mama a muy temprana edad o presencia de cánceres bilaterales. Además, es información importante si en la familia hubo algún hombre con cáncer de mama o presencia de cáncer de páncreas, próstata, mama y ovario”, especifica el Dr. Montoya.
FOTO DE ARCHIVO: Un médico examina mamografías, un tipo especial de radiografía de los senos, que se utiliza para detectar tumores como parte de un chequeo médico regular de prevención del cáncer en una clínica de Niza, sureste de Francia, el 4 de enero de 2008. REUTERS/Eric Gaillard/Foto de archivo
La información que proporciona un test genético es de gran utilidad en un paciente sano cuando se sospecha que puede existir una mutación, pero también es valiosa en aquellos pacientes con sospecha clínica que ya han desarrollado la enfermedad. “Permite el estudio de otros familiares y posibilita realizar una mastectomía de la mama contralateral reductora de riesgo (si la paciente así lo desea), ya que las pacientes con una mutación BRCA tienen un riesgo ligeramente elevado de desarrollar un carcinoma en la otra mama . También permite tomar precauciones ginecológicas y está sujeto a tratamiento con fármacos específicos”, añade el experto.
El doctor Mansilla matiza que este tipo de estudios no buscan detectar el cáncer, sino “estudiar aquellos genes heredados del padre o de la madre que pueden estar funcionando mal y predisponerles a sufrir determinadas patologías”. Estratificando un riesgo podemos darle al paciente las mejores herramientas de prevención y detección temprana según su perfil de riesgo”; y concluye que “debemos hacer de los estudios un estándar de atención para los pacientes con cáncer y sus familias”.
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Source: pagasa.edu.vn