Del genoma del chimpancé al índice de abuelos para recuperar nietos, el camino de la genetista Mary-Claire King

La Dra. Mary-Claire King nació en Chicago, Estados Unidos, y debido a los resultados de sus estudios y su compromiso social, se convirtió en un líder mundial en genética y derechos humanos.  Es profesora de la Universidad de Washington/Steven Dewall/Fundación KomenLa Dra. Mary-Claire King nació en Chicago, Estados Unidos, y debido a los resultados de sus estudios y su compromiso social, se convirtió en un líder mundial en genética y derechos humanos. Es profesora de la Universidad de Washington/Steven Dewall/Fundación Komen

De un laboratorio en EE.UU para cambiar el mundo entero. Así ha sido el intenso viaje del científico norteamericano María-Claire King, quien ha trabajado en genética y realizó aportes que la hicieron reconocida mundialmente. Entre otros, desarrolló el índice de abuelosque consiste en un fórmula estadística que, a partir del material genético de las personas involucradas, establece con alta precisión la probabilidad de parentesco entre una abuela y su nieto o nieta.

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Recientemente, King viajó a la Argentina y recibió el doctor honoris causa causa para el Universidad de Buenos Aires. Durante su estancia en el país, esta científica que nació en un suburbio de Chicago, Estados Unidos, en 1946, se reunió con autoridades del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación, del Conicet, las Abuelas de Plaza de Mayo y nietas y nietos recuperados. . que eran niños cuando fueron apropiados durante la última dictadura militar.

Su carrera con las ciencias comenzó cuando se graduó en Matemáticas en el Carleton College de Minnesota, a los 19 años, para luego ingresar directamente a la universidad. Universidad de California en Berkeley y estudiando genética. Pero dejó la escuela para protestar contra la guerra de Vietnam. Posteriormente regresó y recibió su doctorado en 1973.

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Su tesis doctoral concluyó que humanos y el chimpancés eran, genéticamente hablando, 99% igualuna idea revolucionaria para esa época.

El genetista King se reunió con Estela de Carlotto, de Abuelas de Plaza de Mayo, el ministro de Ciencia, Daniel Filmus, y el ministro del Interior, "Wado" De Pedro, y la presidenta del Conicet, Ana Franchi/Verónica Tello.El genetista King se reunió con Estela de Carlotto, de Abuelas de Plaza de Mayo, el ministro de Ciencia, Daniel Filmus, y el ministro del Interior, “Wado” De Pedro, y la presidenta del Conicet, Ana Franchi/Verónica Tello.

Esta tesis revolucionó la biología evolutiva, ya que este estudio comparativo de proteínas localizó la divergencia de las dos especies a partir de un ancestro común, hace unos 5 millones de años, y no hace 10 millones de años, como se pensaba. En 1974 empezó a estudiar el ADN de las familias para saber si el cáncer de mama podía ser hereditario.

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Sus colegas se mostraron escépticos y creían que la causa era una combinación indefinible de varios genes y el medio ambiente. Sin embargo, buscó un “marcador” genético –es decir, un gen identificado que suele acompañar al gen diana– que indicaría la presencia del gen hereditario del cáncer de mama en un cromosoma.

En 1990, tras evaluar 183 posibles marcadores, King y su equipo de investigación encontraron el correcto en el cromosoma 17. De hecho, descubrieron que el marcador estaba vinculado a un gen responsable de varios cánceres hereditarios de mama y ovario.

La Dra. King fue la primera científica en demostrar que el cáncer de mama es hereditario en algunas familias, como resultado de mutaciones en el gen que ella llamó BRCA1/FileLa Dra. King fue la primera científica en demostrar que el cáncer de mama es hereditario en algunas familias, como resultado de mutaciones en el gen que ella llamó BRCA1/File

El descubrimiento de King permitió a otros identificar en 1994 el gen que causa el cáncerahora conocido como BRCA1. El aislamiento de BRCA1 ha permitido a su vez diagnosticar directamente entre el 5 y el 10% de todos los cánceres de mama hereditarios. Igual de importante es que su investigación permitió a los genetistas comprender la naturaleza de las mutaciones genéticas que causan cáncer en general; mientras que el experto logró, tras este descubrimiento, desarrollar una serie de pruebas, screenings y procedimientos terapéuticos contra patologías oncológicas.

En 1984King viajó a Argentina para defender la causa de las Abuelas de Plaza de Mayo. Para dar a estas familias pruebas de su relación con los niños, el científico ayudó a índice de abuelos. Le hizo un análisis de sangre, utilizando marcadores genéticos y secuenciación del ADN mitocondrial, que estableció con un 99,9% de certeza si un abuelo estaba, de hecho, relacionado con un niño determinado.

El primer caso que se resolvió con el índice de abuelos ocurrió en 1984 cuando una niña que había sido secuestrada junto con sus padres recuperó su identidad: paula logares. De los 137 casos resueltos hasta la fecha, se ha restablecido la identidad de 84 nietos mediante el uso de este método.

King desarrolló en 1984 el índice de abuelos, que permitió recuperar su identidad a niños que habían sido apropiados durante la última dictadura militar en Argentina.  / Crédito Abuelas de Plaza de MayoKing desarrolló en 1984 el índice de abuelos, que permitió recuperar su identidad a niños que habían sido apropiados durante la última dictadura militar en Argentina. / Crédito Abuelas de Plaza de Mayo

Durante su visita a Argentina, Mary-Claire King se reunió con el Abuelas de Plaza de Mayo en el Centro Cultural de la Ciencia de Buenos Aires: “Mi trabajo con las Abuelas fue un ejemplo de lo que es capaz el trabajo científico, de lo que es capaz la ciencia. Las ideas más importantes siempre provienen de la gente. Este tipo de preguntas requieren determinación para buscar respuestas y esto es importante para la ciencia, pero especialmente para las personas que se hacen estas preguntas. En este caso sobre su identidad”, afirmó.

Respecto a los nietos recuperados, el investigador afirmó: “Gracias a la ciencia ahora saben cómo es su ADN y eso les empodera para poder hacer con esa información, con esa identidad, lo que quieran”.

En 1987, el Congreso Nacional creó mediante la Ley 23.511 la Banco Nacional de Datos Genéticos quien, desde entonces, se ha encargado de resolver la filiación de los hijos propios durante la dictadura.

El científico recibió el doctorado honoris causa de la Universidad de Buenos Aires de manos del decano de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Guillermo Durán, y del rector de la Universidad de Buenos Aires, Ricardo Gelpi/Luiza Cavalcante - Exactas/UBAEl científico recibió el doctorado honoris causa de la Universidad de Buenos Aires de manos del decano de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Guillermo Durán, y del rector de la Universidad de Buenos Aires, Ricardo Gelpi/Luiza Cavalcante – Exactas/UBA

En 1995, King se convirtió en profesor de Medicina y Genética en la Sociedad Americana del Cáncer en la Universidad de Washington. Su investigación también incluye mapear y clonar el gen de la sordera hereditaria y analizar los efectos radicalmente diferentes que tiene el VIH en el sistema inmunológico de cada persona infectada.

También continuó su labor humanitaria. Por ejemplo, su laboratorio se convirtió en la base de identificación de ADN del Tribunal de Crímenes de Guerra de las Naciones Unidas.

Mientras que el 19 de mayo de 2016 fue premiada por la ex presidente barack obama con el Medalla Nacional de Cienciasel mayor reconocimiento de su país a los logros científicos.

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Source: pagasa.edu.vn

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