¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne, la rara enfermedad que afecta principalmente a los hombres?

Se estima que esta patología de origen genético se desarrolla en 1 de cada 3.600 a 6.000 niños nacidos vivos. En el Día Mundial de la Concientización sobre esta condición, cuáles son las señales de alerta y la importancia de llegar a un diagnóstico temprano

Distrofia muscular de Duchenne

De acuerdo a Organización Mundial de la Salud (OMS)Existen más de 6000 condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco comunes o raras, siendo que la presencia en la población “puede variar dependiendo del país y/o región”. En este grupo de patologías se encuentra la Distrofia muscular de Duchenneuna condición que afecta, según algunas estimaciones, a 1 de cada 3.600 a 6.000 varones nacidos vivos.

Esta patología, que afecta principalmente a los hombrestambién puede convertirse en chicasaunque se estima que afecta 1 en 50 millones de casos. Este 7 de septiembre es el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchennepor eso los expertos resaltan la importancia de detectar señales de advertencia y alcanzar un diagnóstico temprano. Incluso en el marco de esta fecha se promovió un juego interactivo que busca concientizar sobre esta patología en el sitio https://www.mesduchenne.com/informarse.

La Organización Mundial de la Salud identifica más de 6.000 enfermedades raras, cuya prevalencia varía según la región.La Organización Mundial de la Salud identifica más de 6.000 enfermedades raras, cuya prevalencia varía según la región.

“La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es un tipo de distrofia muscular, la más común y más grave en la infancia, que Afecta a todos los músculos del cuerpo, incluidos los de brazos y piernas, así como al músculo cardíaco y a los que intervienen en la respiración. Es importante tener en cuenta que, con el tiempo, esto puede generar problemas relacionados con: movilidad, respiración, función cardíaca y alimentación”, afirmó el neuropediatra de los hospitales Gutiérrez y Británico. Gabriela Peretti (MN 129.467).

En este sentido, el experto destacó que la DMD “está entre las enfermedades que se llaman raras, es de origen genético y hace que los músculos se debiliten progresivamente, no estén fuertes como deberían, con el tiempo empiezan a mostrar debilidad muscular, al caminar. problemas, deformidades articulares, problemas cardíacos y respiratorios, entre otros”.

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Cuales son las senales de advertencia:

Según los expertos, existen seis síntomas de esta patología:

– Retraso en caminataPor lo general los niños suelen caminar al año, en los casos con DMD se inicia al año y medio;

– El 50% de los niños tienen trastornos en el idioma (hablan tarde y/o con dificultades);

– pseudohipertrofia de la pantorrilla (pantorrillas muy grandess para la edad);

– entrar puntillasporque los tendones de Aquiles están retraídos;

– tiene dificultad levantarse del suelo;

– Con cuatro/cinco años No corren, no saltan.

La ausencia de la proteína distrofina es la causa de la DMD, haciendo que las células musculares sean más propensas a dañarse ASOCIACIÓN DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA
La ausencia de la proteína distrofina es la causa de la DMD, haciendo que las células musculares sean más propensas a dañarse ASOCIACIÓN DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA

“Los primeros síntomas físicos de la DMD pueden ser difíciles de reconocer para los miembros de la familia. Si cree que su hijo podría tener DMD, es importante que tome estos Tres pasos para ayudar a su médico a determinar si tiene DMD.: llevar un registro de antecedentes familiares de enfermedades musculares; anota los síntomas que hayas notado; y apoyarse en fotos o videos para que el médico tenga una mejor comprensión de los signos y síntomas que ha observado”, dijo el experto.

EsEsta patología es desarrollada por el La ausencia de la proteína distrofina causa DMDque se produce por un cambio genético (variante genética) en el ADN, que impide la producción suficiente de esta sustancia que “cumple la función de tampón y, en su ausencia, hace que las células musculares se vuelvan más sensibles al daño”.

“Con el tiempo, las células musculares dañadas son reemplazadas por tejido cicatricial y grasa. Cuando esto sucede, los músculos pierden fuerza, en la clínica esto se manifiesta como debilidad”, dijo Peretti, quien también es coordinador de un equipo multidisciplinario de neuropediatras. Y ella agregó: “La DMD se detecta en los primeros años de vida.y es muy importante estar atentos porque esto brinda la oportunidad a la familia de informarse y así iniciar la atención correspondiente”.

¿Cuáles son los cuatro pasos para el diagnóstico?

La distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3.600 a 6.000 niños nacidos vivos, siendo más rara en las niñas.La distrofia muscular de Duchenne afecta a 1 de cada 3.600 a 6.000 niños nacidos vivos, siendo más rara en las niñas.

1- Identificación de signos y síntomas: exploración física analizar la debilidad muscular, así como evaluar los retrasos en los hitos tempranos del desarrollo motor: sentarse, caminar y levantarse del suelo.

2- Análisis de sangre: Si se sospecha, se realiza un análisis de sangre especial llamado prueba de creatina quinasa (CK), que está presente en el tejido muscular esquelético, cardíaco y cerebral, entre otros. Cuando se identifican valores elevados es indicativo de la presencia de daño muscular. ”En los pacientes con la enfermedad se elevan a 2.000, 3.000 hasta 10.000 casos, lo que es un indicador muy importante de sospecha diagnóstica”, afirmó el experto y advirtió que también hay un retraso en el desarrollo neurológico, ya que “un 30 % puede tener un trastorno del aprendizaje, discapacidad intelectual o autismo”.

3- Derivación a un especialista: Ante la posible necesidad de realizar más pruebas diagnósticas, se podrá derivar a un centro especializado o a un médico. neurología infantil.

Seis síntomas clave de la DMD incluyen retraso en la marcha, trastornos del lenguaje y dificultad para levantarse del suelo.Seis síntomas clave de la DMD incluyen retraso en la marcha, trastornos del lenguaje y dificultad para levantarse del suelo.

4- Prueba genética: Después de detectar niveles elevados de CK, el siguiente paso puede ser tomar otra muestra de sangre para evaluar “la presencia de cambios en genes (llamados variantes genéticas) que causan DMD”. Lo cierto es que “existen recursos y terapias disponibles que permiten al paciente controlar los síntomas y posiblemente frenar el progreso de la debilidad muscular. “Aunque todavía no existe cura, la investigación avanza y con buena atención, manejo interdisciplinario, medicación adecuada, sumado a controles, es posible mejorar la calidad de vida”, concluyó Peretti.

Un juego para tomar conciencia

Dentro del marco de Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia Muscular de Duchenne, sCreamos una web con una plataforma de juegos interactivos con el objetivo de completar un álbum de figuritas. El objetivo es llegar a las familias argentinas con información sobre Duchenne.

La historia de Max y Bravo en el juego interactivo busca educar y concientizar a las familias sobre el DMD mientras se divierten Fuente: Cortesía www.adm.org.ar
La historia de Max y Bravo en el juego interactivo busca educar y concientizar a las familias sobre el DMD mientras se divierten Fuente: Cortesía www.adm.org.ar

En este sentido, señalaron: “La historia de Max y Bravo es muy particular, amorosa e informativa. Este cuento permitirá a las familias unirse al juego interactivo en el sitio https://www.mesduchenne.com/informarse; mientras buscamos concientizar a quienes se suman al juego”. “Las figuritas se obtienen canjeando los códigos que se pueden encontrar en redes sociales, correos electrónicos semanales, completando la trivia en la sección de padres, resolviendo los juegos de resolución inmediata”, destacaron desde el sitio.

Unity es la tecnología utilizada para el armado de este álbum y un detalle valioso aplicado a este sitio web interactivo es la mecánica de intercambio de figuritas, que te permite intercambiar tu “pilón” de figuritas repetidas a otro usuario por sus repetidas y que no tener. Los creadores detallan que “la dinámica digital, con intercambio de figuritas, es una novedad y tiene la ventaja de que consigue una larga permanencia con el juego y la historia que se cuenta”, explican.

En esta historia el personaje principal es Max, un niño que tiene Duchenne pero eso no le impide tener una vida llena de aventuras junto a su perro Bravo y su abuelo Gowens”, explicaron desde la plataforma en un comunicado, al tiempo que señalaron que “con esta acción interactiva se espera que los niños disfruten de la dinámica de un álbum de figuras con la variante que al mismo tiempo cuenta una historia, y que genera conciencia sobre la enfermedad a los padres.

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Source: pagasa.edu.vn

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