Prestigiosos cardiólogos participantes hoy en el 49° Congreso Argentino de Cardiología explican los alcances de este tipo de análisis en la detección del riesgo del paciente. En el cónclave se ampliarán los últimos estudios vinculados a este avance
Las pruebas genéticas cardíacas van en aumento y pueden ayudar a los cardiólogos a detectar enfermedades cardíacas (NIH)
En el siglo XXI hay diversas herramientas para prevenir enfermedades del corazón, principal causa de muerte en todo el mundo. Y uno de los más recientes y con mayor futuro es el análisis genético para el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares, considerado uno de los temas centrales en la 49° Congreso Argentino de Cardiología que se desarrolla a partir de hoy en Buenos Aires y se extenderá hasta el 21 de octubre.
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Equitativamente, La cardiología genética se encarga del estudio, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades cardiovasculares de origen genético, aquellos que no son causados por los clásicos factores de riesgo cardiovascular (presión arterial alta, diabetes u obesidad, entre otras) sino que se deben a alteraciones en la información genética, que es ‘el manual de instrucciones’ a partir del cual se fabrican y regulan las estructuras del cuerpo humano.
Así, hoy el Los estudios genéticos se convirtieron en una herramienta indispensable confirmar determinados diagnósticos tanto en los pacientes como en sus familiares, estratificar el riesgo de sufrir eventos graves en los pacientes y en consecuencia tomar decisiones terapéuticas.
La medicina cardiovascular se centra en la prevención y el tratamiento de enfermedades como el infarto de miocardio. (Imagen ilustrativa Infobae)
“Somos testigos del desarrollo de la ciencia todos los días. Cada nuevo congreso es una oportunidad para poner sobre la mesa nuevos conocimientos en cada una de las áreas y esta joven subespecialidad, sin duda, es una de las que más atención ha recibido en los últimos años”, destacó la Sociedad Argentina de Cardiología. (SAC), respecto a esta nueva técnica preventiva.
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Durante el evento internacional Con notable presencia médica de Argentina y de varios países del mundo, se abordará este tema para resaltar los avances que se han logrado en los últimos años y que sin duda contribuyen significativamente a mitigar la mortalidad y morbilidad de origen cardiovascular.
Estas enfermedades pueden afectar Varios componentes del sistema cardiovascular. y se distinguen tres grandes grupos: miocardiopatías (condiciones del músculo cardíaco), síndromes arrítmicos hereditarios (condiciones del sistema eléctrico cardíaco) y patologías de la aorta torácica y grandes vasos.
Dolor en el pecho, dificultad para respirar, palpitaciones, síncope durante la práctica de deportes, pueden ser signos de enfermedad cardíaca previa (Getty)
Origen genético de las enfermedades cardíacas.
Mariana Guerchicoff, El cardiólogo genético, director del Consejo de Cardiología Genética de la SAC, explicó que, si bien algunas de estas enfermedades se consideran raras y poco prevalentes, “las implicaciones en la salud de los pacientes pueden ser muy severas, ya que en algunas casos de muerte súbitaespecialmente en jóvenes (menores de 40 años)—puede ser el primera y única manifestación de estas condiciones, mientras que otros, si no se reconocen y tratan, pueden evolucionar rápidamente a insuficiencia cardíaca, causar arritmias graves o accidentes cerebrovasculares”.
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Al ser de origen genético, pueden transmitirse de generación en generación comprometiendo la salud del paciente afectado y también la de su descendencia. Por todo ello, es de vital importancia establecer un diagnóstico certero y oportuno.
Esto se puede alcanzar en presencia de síntomas, como dolor en el pecho, dificultad para respirar, palpitaciones, síncope. durante la práctica deportiva, antecedentes familiares de muerte súbita antes de los 40 años, examen físico anormal y/o alteraciones en estudios de imagen como electrocardiograma, ecocardiograma o prueba de esfuerzo, entre otros.
Una dieta basada en frutas y verduras es importante para mantener una buena salud cardiovascular (NIH)
En ocasiones un diagnóstico certero de estas enfermedades de origen genético puede resultar difícil de alcanzar, pero con la mejora de las técnicas de diagnóstico genético, hoy en día los genes del ADN de una persona pueden estudiarse con tal precisión que en muchos casos permite identificar la presencia de mutaciones o enfermedades patógenas. variantes genéticas que se asocian con el desarrollo de estas enfermedades.
También se ha estudiado cuáles presentan riesgo de peor evoluciónlo que permite tomar medidas terapéuticas encaminadas a evitar posibles consecuencias graves sobre su salud y bienestar.
Mientras tanto, el cardiólogoEduardo Ortuño, Miembro del Consejo de Cardiología Genética de la SAC, describió que buscar estas variantes patogénicas en pacientes en quienes se sospecha la presencia de una patología de origen genético “permite confirmar un diagnóstico, estratificar el riesgo y también nos permite evaluar la presencia o ausencia de dicha variante en, al menos, sus familiares de primer grado. Aquellos familiares que no tengan esta variante genética pueden tener la seguridad de que no desarrollarán esta enfermedad, ni la transmitirán a su descendencia. Logrando así un gran alivio tanto para la familia como para el sistema de salud, sin duda una información muy valiosa”.
Los estudios genéticos cardíacos son de gran utilidad para anticipar enfermedades hereditarias a edad temprana (NIH)
El experto indicó que si el familiares de primer grado de un paciente No pueden acceder a estudios genéticos, se recomienda que se realicen controles cardiológicos periódicos; sobre todo porque quizás alguien que ha heredado la mutación no presenta manifestaciones clínicas de la enfermedad.
Aquellos pacientes en los que se diagnostique alguna de estas afecciones deben tener un seguimiento cardiológico especializado, multidisciplinario y periódico.
Con respecto a tratamientoOrtuño reconoció que “esto será sumamente individualizado, basándose en el diagnóstico preciso, las manifestaciones clínicas y la información genética de cada paciente; “Son decisiones que deben ser tomadas e implementadas por un equipo especializado, preferiblemente con experiencia en el seguimiento y tratamiento de este tipo de enfermedades”.
“Se ha avanzado mucho, pero aún queda un largo camino por recorrer, porque llegaremos a un conocimiento cada vez más profundo del papel que tienen los genes y en las enfermedades cardiovasculares, posiblemente conoceremos nuevas alteraciones genéticas que hasta ahora los científicos La comunidad no lo ha sabido”. identificado como patógeno y así estaremos cada vez en mejores condiciones para ayudar a nuestros pacientes”, concluyó Guerchicoff.
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Source: pagasa.edu.vn