Las células madre genéticamente modificadas ofrecen esperanza contra la anemia de células falciformes

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VIERNES, 1 de septiembre de 2023 (HealthDay News) — Un tipo de terapia génica que edita con precisión una parte clave del ADN podría ofrecer una nueva forma de tratar la anemia falciforme, una dolorosa enfermedad hereditaria que afecta principalmente a niños y adultos afroamericanos. , según un nuevo estudio publicado en el New England Journal of Medicine. El tratamiento, un proceso intensivo pero único, se ha probado hasta ahora sólo en tres adultos jóvenes que padecían anemia falciforme grave. Pero los resultados iniciales son “prometedores”, afirmó el líder del estudio, el Dr. Akshay Sharma, del Hospital de Investigación Infantil St. Jude en Memphis, Tennessee. Los pacientes experimentaron reducciones en los ataques de dolor y otros síntomas entre los seis y 18 meses posteriores a la terapia génica. Un paciente que había tenido un ataque de dolor mensual no tuvo ninguno durante nueve meses después del tratamiento. “Es una enorme mejora en la calidad de vida”, afirmó Sharma. El estudio se suma a la evidencia científica de que la terapia génica puede ofrecer a los pacientes con anemia falciforme un camino hacia la cura. Se están desarrollando varios enfoques de terapia génica para la enfermedad y dos se han presentado para su aprobación a la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). La anemia falciforme es un trastorno hereditario que afecta principalmente a personas de ascendencia africana, sudamericana o mediterránea. En Estados Unidos, aproximadamente 1 de cada 365 niños afroamericanos nace con la enfermedad, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos. Ocurre cuando una persona hereda dos copias de un gen de hemoglobina anormal, una de cada padre. La hemoglobina es la proteína que transporta oxígeno en los glóbulos rojos. Cuando los glóbulos rojos tienen forma de hoz, tienden a ser más pegajosos. Estas células pueden bloquear el flujo sanguíneo y provocar ataques de dolor intenso, además de otros síntomas. Con el tiempo, la enfermedad puede dañar órganos e incluso causar complicaciones como derrames cerebrales y ataques cardíacos.

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Existen medicamentos para la anemia falciforme que pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir complicaciones. Pero algunos pacientes no responden bien al tratamiento sólo con medicamentos, afirmó Sharma.

Para esos casos existe una posible cura: un trasplante de células madre. En ese procedimiento, los médicos utilizan quimioterapia para eliminar las células madre de la médula ósea del paciente que producen las células sanguíneas defectuosas. Luego, esas células se reemplazan con células madre de un donante sano. Eso es si pueden encontrar un donante, dijo Sharma. El donante ideal sería un hermano genéticamente compatible y libre de anemia de células falciformes, pero este es un escenario poco común. “Para esos pacientes, creo que la terapia génica será la única opción en el futuro”, afirmó Sharma. Las terapias genéticas para la anemia de células falciformes implican extraer algunas células madre de la médula ósea del paciente y enviarlas a un laboratorio para su modificación genética. Mientras eso sucede, el paciente recibe quimioterapia para eliminar las células madre defectuosas restantes, dejando espacio para una infusión de células genéticamente modificadas. En algunos enfoques, la modificación genética se realiza exponiendo células madre a un virus que porta una copia sana del gen. hemoglobina defectuosa. Más recientemente, los investigadores han utilizado CRISPR-Cas9, una herramienta de edición que les permite “cortar” con precisión fragmentos de ADN dentro de una célula para realizar reparaciones u otros cambios. Una de las terapias genéticas que está revisando la FDA, llamada exa-cel, utiliza CRISPR-Cas9. El equipo de Sharma también utilizó CRISPR. Pero el objetivo genético específico es novedoso, explicó: los investigadores buscaron recrear un fenómeno natural, en el que algunas personas tienen una alteración genética benigna que les hace continuar produciendo hemoglobina fetal en lugar de hacer el “cambio” normal a hemoglobina adulta. En personas con anemia de células falciformes, la hemoglobina fetal puede reemplazar la versión adulta defectuosa. Para los tres pacientes del nuevo estudio, la terapia genética los impulsó a producir de manera estable hemoglobina fetal. Y durante los siguientes seis a 18 meses, cada paciente tuvo sólo un ataque de dolor.

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La gran ventaja de la terapia genética sobre los trasplantes de células madre es que elimina la necesidad de un donante, dice el Dr. David Williams, jefe de hematología oncológica del Boston Children’s Hospital. Eso evita los riesgos de los trasplantes, como el rechazo y una complicación llamada enfermedad de injerto contra huésped, dijo Williams, que está estudiando la terapia genética para la anemia falciforme. Dicho esto, según Williams, todavía quedan grandes preguntas: ¿Hasta qué punto pueden las terapias genéticas revertir las complicaciones de la anemia falciforme? ¿Cuánto duran los efectos? ¿Surgirán preocupaciones de seguridad en los años posteriores al tratamiento? También hay problemas más allá de lo que los ensayos pueden mostrar, afirmó Sharma. La ciencia puede demostrar que la terapia genética funciona, dijo, pero ¿cuántos pacientes estarán ansiosos por probarla? Es comprensible que la gente pueda ser “escéptica” ante una nueva terapia médica, dijo Sharma. Además, la terapia génica no es un camino fácil: todavía requiere hospitalización para recibir quimioterapia, y todo el proceso, de principio a fin, dura aproximadamente un año, dijo Sharma. Luego está la cuestión de quién pagará. “No sabemos cuánto costarán estas terapias”, dijo Sharma, “pero podría estar entre 2 y 3 millones de dólares”. Queda por ver si las aseguradoras cubrirán o no esa factura. Un estudio reciente estimó que el costo único de la terapia génica excedería el costo de por vida de los tratamientos que ahora reciben los pacientes con anemia falciforme, incluidas las transfusiones de sangre y las hospitalizaciones repetidas. Al mismo tiempo, dijo Sharma, si la terapia génica puede librar a los pacientes de estos otros tratamientos, sería difícil poner precio a las mejoras en la calidad de vida. Los hallazgos se publicaron el 31 de agosto. Más información Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. tienen más información sobre la anemia de células falciformes.

FUENTES: Akshay Sharma, MBBS, miembro asistente, profesor, trasplante de médula ósea y terapia celular, St. Jude Children’s Research Hospital, Memphis, Tennessee; David Williams, MD, jefe de oncología hematológica del Boston Children’s Hospital, director asociado de oncología pediátrica del Dana-Farber Cancer Institute de Boston y profesor de pediatría de la Facultad de Medicina de Harvard de Boston; New England Journal of Medicine, 31 de agosto de 2023

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Source: pagasa.edu.vn