Enfermedad de Gaucher: la importancia del diagnóstico y tratamiento precoz de una rara patología hereditaria

Se estima que afecta a menos de 1 de cada 40.000 personas en nuestro país, aunque muchas no están diagnosticadas. Los síntomas principales son agrandamiento del hígado y del bazo, reducción de glóbulos rojos y plaquetas y afectación de huesos y articulaciones.

Aquellos pacientes que no están en tratamiento suelen ver afectada su calidad de vida: pueden experimentar fatiga, dolor crónico y dificultades para trabajar y estudiar (Getty Images)

El enfermedad de Gaucher Es una condición genética hereditaria en la que existe una deficiencia en la actividad de una enzima responsable de descomponer los lípidos, por lo que se acumulan en las células del hígado, el bazo o los huesos. Con el tiempo, si no se trata, puede generar daño óseo irreversible en el organismo, afectando gravemente la salud y calidad de vida del paciente.

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Se estima que esta condición afecta entre 1 de cada 40 mil y 1 de cada 100 mil personas, por lo que serían cerca de mil pacientes en nuestro país. Sin embargo, en algunas comunidades la incidencia es mayor. De hecho, entre la población judía asquenazí es mucho más común (1 de cada 850 personas).

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

El principal síntomas Asociados con la enfermedad de Gaucher están:

1. Agrandamiento del hígado y del bazo.
2. Reducción de glóbulos rojos y plaquetas.
3. Compromiso con los huesos y las articulaciones.
4. Cuanto antes se detecte, antes se iniciará el tratamiento y se podrán prevenir daños a largo plazo.

La enfermedad de Gaucher es el resultado de una acumulación de sustancias grasas en determinados órganos, especialmente el bazo y el hígado (Gettyimages)

“Es importante trabajar en la difusión de esta patología, alertando a los médicos y a la comunidad sobre sus signos y síntomas en busca de una detección temprana y tratamientos. Aproximadamente sólo el 60% de los pacientes en Argentina tienen el diagnóstico. En aquellos casos en los que se diagnostica tarde, muchos pacientes desarrollan enfermedad ósea irreversible“, describió el médico. Norberto Guelbert, médico especialista en Pediatría y Genética Clínica, Jefe del Servicio de Enfermedades Metabólicas del Clínica Universitaria Reina Fabiola De Córdoba.

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Se trata de una enfermedad transmitida denominada ‘herencia autosómica recesiva’, lo que implica que ambos padres deben ser portadores de la enfermedad para que sus hijos tengan posibilidades de desarrollarla. En ese caso, cada niño tendrá 25% de posibilidades de tener la enfermedad, 50% de ser portador y 25% de no tenerla.

Diagnóstico de la enfermedad de Gaucher

De acuerdo a Paula RosenfeldDirector del Centro de Diagnóstico e Investigación de Enfermedades Lisosomáticas (DIEL) dependiente del Instituto de Estudios Inmunológicos y Fisiopatológicos (IIFP) de la Universidad Nacional de La Plata y del CONICET: “Para diagnosticar la enfermedad de Gaucher, una vez que el médico tiene sospecha de la enfermedad en su paciente se requieren estudios de laboratorio, los cuales implican un proceso con cuatro pasos principales:

1. Análisis de una gota de sangre seca para determinación enzimática.
2. Una extracción de sangre más grande (10 ml) para confirmación enzimática en leucocitos.
3. Estudio genético en busca de variantes patogénicas en el ADN.
4. identificar biomarcadores.

Según el Dr. Guelbert: “El 60% de los pacientes en Argentina han sido diagnosticados. En aquellos casos en los que se diagnostica tarde, muchos pacientes desarrollan una enfermedad ósea irreversible” (FLICKR / CURSOS GRATUITOS)

Actualmente DIEL es el único Centro público en Argentina que realiza este tipo de estudios diagnósticos de enfermedades lisosomales como la de Gaucher. “Todo este proceso de evaluación diagnóstica está a disposición de los pacientes de todo nuestro país, se realiza íntegramente en nuestro laboratorio en Argentina y es completamente gratuito para el paciente”, concluyó el médico. Rosenfeld.

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En cuanto a la prevalencia de la enfermedad de Gaucher, el Dr. Guelberto Aseguró que es más común en la ascendencia judía asquenazí, por lo que hay que tener cuidado sobre todo en esta población. Además, si hay un caso en una familia o si hay portador, se debe compartir información sobre la posibilidad de que los hijos lo hereden y se debe estudiar a la pareja antes de la concepción”.

“Es importante que las diferentes especialidades médicas: pediatras, clínicos, hematólogos, reumatólogos, traumatólogos, especialistas en diagnóstico por la imagen y gastroenterólogos, conozcan los signos a los que se debe prestar atención para sospechar la enfermedad”, insistió el médico. Guelberto. Destacando, entre otros, signos como disminución de plaquetas, agrandamiento del bazo o fracturas óseas frecuentes.

Actualmente existen tratamientos que, iniciados a tiempo, pueden prevenir cambios permanentes que perjudican la calidad de vida de nuestros pacientes (Getty)

Aquellos pacientes que no están en tratamiento suelen ver afectada su calidad de vida y su desarrollo social, educativo y laboral: pueden experimentar fatiga, dolor crónico y dificultades para trabajar y estudiar. En los casos más comprometidos, las lesiones óseas pueden ser incapacitantes y, en ocasiones, requieren un reemplazo de cadera. Con tratamiento, la mayoría de estos signos y síntomas se revierten, con excepción del daño óseo.

Al ser una condición con tan baja prevalencia y con síntomas diversos, en muchos casos Los pacientes deben visitar a diferentes especialistas., a menudo entre 5 y 10, durante años antes de que se sospeche esta afección. Durante ese tiempo, no cuentan con el tratamiento y abordaje necesario, por lo que su salud continúa deteriorándose. Este suele ser un punto común en muchas de las llamadas ‘enfermedades raras’, por lo que todavía queda un largo camino por recorrer en cuanto a concienciación se refiere.

“Hoy existen tratamientos que, si se inician tempranamente, pueden evitar alteraciones permanentes que afecten la calidad de vida de nuestros pacientes. Por eso es tan importante el diagnóstico precoz y el estudio familiar. El tratamiento debe iniciarse tempranamente y el cumplimiento del paciente es fundamental para evitar el impacto de la enfermedad en su calidad de vida”, concluyó. Guelberto.

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Source: pagasa.edu.vn