En el día mundial de la enfermedad que afecta a uno de cada 7.000 bebés nacidos en Argentina, ¿cómo funciona el tratamiento que mejora la función pulmonar y hace que los pacientes dejen de nebulizar más de cuatro horas al día?
La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética, crónica y progresiva. Se estima que alrededor de 160.000 personas la padecen en todo el mundo (Imagen ilustrativa Infobae)
fibrosis quística (FQ) es una enfermedad hereditaria que afecta 1 de cada 7.000 bebés en Argentina, nacido de padres portadores de un gen mutado. Se estima que en el país afecta a más de 3.000 personas, y casi la mitad desconoce su diagnóstico.
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Es una enfermedad que no se puede prevenir, pero se puede detectar tempranamente mediante un cribado neonatal o una prueba del talón. Es una patología crónica y progresiva, de origen genético, producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora del conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR).
causas acumulación de moco espeso en diferentes zonas del cuerpo provocando la obstrucción y destrucción de diferentes órganos. Para muchos pacientes, el tratamiento estándar incluye, entre otras cosas, nebulizaciones tres veces al día (que pueden durar hasta una hora y media cada vez) o llevar el nebulizador a casa de amigos, familiares o casas de vacaciones.
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Por ello, la nueva terapia que reduce la cantidad y densidad del moco que avanza en los órganos es considerada por los expertos como una “bisagra de medicación”.
Aunque todavía no existe cura para la fibrosis quística, en los últimos años se han desarrollado tratamientos dirigidos a la enfermedad. causa de la enfermedadel Moduladores CFTR. Para los pacientes, esto significa no estar conectados a un nebulizador durante más de 4 horas al día y, en algunos casos, incluso evitar el camino inexorable hacia el trasplante de pulmón.
Una enfermedad sin cura pero con mejores tratamientos
El gen de la FQ hace que las secreciones corporales en lugar de ser ligeras, sean densas y espesas, por lo que en lugar de lubricar, terminan obstruyendo los tubos y conductos de diversos órganos (Getty Images)
“Es una enfermedad hereditaria, en la que ambos padres deben portar un gen defectuoso”, detalló a Infobae el doctor Oscar E. Rizzo, neumólogoexperto en fibrosis quística y jefe del Servicio de Urgencias del Hospital de Rehabilitación Respiratoria María Ferrer de la Ciudad de Buenos Aires.
El especialista explicó que, por cada embarazo de padres portadores del gen de la FQ, existe un 25% de posibilidades de que el bebé nazca con fibrosis quísticaun 50% de posibilidades de tener el gen pero no desarrollar la enfermedad y un 25% de posibilidades de no tenerlo nunca.
el doctor Rizzo Detalló: “Fibrosis quística Afecta a múltiples órganos, incluidos el páncreas, los pulmones, el hígado y el sistema reproductivo.. Es de naturaleza progresiva y produce complicaciones infecciosas, compromiso funcional respiratorio, malabsorción, desnutrición, deshidratación y esterilidad, entre otras. Sólo un enfoque multidisciplinario puede abordar esta extensa lista de compromisos y enfermedades”.
El gen de la FQ provoca que las secreciones corporales sean densas y espesas en lugar de ligeras, de modo que en lugar de lubricar acaban obstruyendo los tubos y conductos de diversos órganos, especialmente los pulmones y el páncreas, “con el avance de la enfermedad”. el deterioro más grave se produce en el pulmón“, el Señaló Rizzo.
Como se estima que la prevalencia de la enfermedad es superior a la registrada, para generar conciencia sobre lo que significa la FQ y la necesidad de un diagnóstico, cada 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística.
Un tratamiento que marca un antes y un después
Desde octubre de 2021, un laboratorio argentino ofrece triple terapia para pacientes con fibrosis quística (Getty Images)
En 2021 se lanzó en Argentina un tratamiento innovador que incluye tres Moduladores CFTR, conocidos como Triple Terapiadestinado a pacientes mayores de 6 años y que pesen más de 30 kg.
Al final de 2022esta indicación se amplió para incluir a pacientes a partir de 6 años sin restricción de peso, lo que ha aumentado el número de personas beneficiadas.
“Gracias a nuevos tratamientos, hemos pasado de una supervivencia que no superaba la adolescencia o la juventud, a pacientes que entran en la edad adulta con una calidad de vida muy cercana a la de la población general”, señala Rizzo.
el medico Alejandro Teperjefe del Centro Respiratorio Dr. A. Álvarez del Hospital Infantil R. Gutiérrez, destaca los resultados positivos de la Triple Terapia: “En un seguimiento de más de 50 niños que reciben esta terapia, hemos visto una mejora significativa en la función pulmonar y una disminución de los niveles de cloro en el sudor. También hemos observado un aumento en el aspecto nutricional y una reducción de las hospitalizaciones. La triple terapia ha cambiado la vida de la mayoría de los pacientes con fibrosis quística. Muchos niños que estaban en lista para trasplante de pulmón pudieron ser retirados gracias a este tratamiento”.
La fibrosis quística es una de las casi 9.000 enfermedades raras o infrecuentes, clasificadas como tales porque son aquellas cuya prevalencia es inferior a cinco personas por cada 10.000 habitantes (Getty Images)
Celeste, paciente con Fibrosis Quística, comparte su experiencia personal: “Toda mi vida viví con esta enfermedad. Siempre había algo que me recordaba que estaba enfermo. Hoy, después del tratamiento de triple terapia, puedo decir que llevo una vida totalmente normal, retomé mi carrera y dedico tiempo a la lectura, mi gran pasión. Mi vida cambió después del tratamiento y ahora puedo hacer vida normal dejando atrás el miedo a que la enfermedad avance”.
Como parte de las acciones para mejorar la calidad de vida de las personas con FQ, el Ministerio de Salud de la Nación incorporó la triple terapia -producida por el laboratorio Gador- para cubrir el tratamiento de esta patología.
Actualmente, 640 pacientes en todo el país se benefician de este tratamiento, ofreciendo un enfoque integral que antes no estaba disponible.
La fibrosis quística está incluida en el Programa Nacional de Enfermedades Raras, en el marco de la Ley 27.552el cual busca garantizar una mejor calidad de vida a quienes padecen esta enfermedad, estableciendo un régimen legal de protección, atención de la salud, trabajo, educación, rehabilitación y prevención.
Un fármaco que transforma la vida de los pacientes
Agustina Gálvez, una joven de 23 años, enfrentó desafíos de salud desde antes de nacer. Durante el séptimo mes de embarazo de su madre, los médicos detectaron una inflamación en su abdomen. Cuando nació, un análisis neonatal, común en Argentina y otros países, confirmó que Agustina padecía fibrosis quística.
A lo largo de su vida, el trato ha sido una constante. Sus padres siempre estuvieron a su lado, apoyándola para que pudiera llevar una vida lo más normal posible: asistir a cumpleaños, salir con amigos y nadar. En conversación con Infobae, Agustina compartió parte de su rutina diaria, que incluía nebulizaciones tres veces al día, cada una con una duración de hasta hora y media.
Además, siempre debía llevar consigo su nebulizador, ya fuera de visita con amigos, familiares o de vacaciones, y tomar la medicación antes de cada comida para poder digerirla correctamente.
A pesar de sus esfuerzos, la enfermedad la llevó a ser hospitalizada en varias ocasiones. Una de sus experiencias más difíciles fue la que vivió durante su cuarto grado de escuela. Luego de cambiar de escuela, en un acto de rebelión, dejó de comer adecuadamente y de tomar sus medicamentos. Esta decisión la debilitó tanto que tuvo que permanecer hospitalizada durante un mes y medio. Ese momento supuso un punto de inflexión en su vida, haciéndole comprender la importancia de seguir al pie de la letra su tratamiento.
En 2021, el escenario cambió completamente para Agustina. Antes, el tratamiento atacaba los daños causados por la enfermedad, pero Por primera vez empezó a tomar un medicamento que atacaba directamente la fibrosis quística: Triple terapia con tres moduladores en un solo medicamento.
Esta nueva terapia marca un antes y un después en la vida de los pacientes: “5 horas después de tomar el medicamento comencé a toser y a expulsar mocos, al día siguiente ya no tenía tos ni dolor de estómago. También puedo dormir por las noches, porque antes tosía todo el tiempo y no descansaba bien”, dijo Agustina.
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