El nuevo estudio respalda una teoría de hace 20 años: el autismo podría surgir de un desequilibrio entre dos tipos de células nerviosas en la corteza cerebral, esenciales para funciones como el pensamiento y el lenguaje (iStock)
Usando una serie de herramientas de alta tecnología para simular el desarrollo cerebral en una placa de laboratorio, investigadores del Universidad Stanford han descubierto varios docenas de genes que interfieren con pasos cruciales del proceso y pueden conducir a autismoun espectro de trastornos que afecta aproximadamente a uno de cada 36 estadounidenses y afecta su capacidad para comunicarse e interactuar con los demás.
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Los resultados de una década de trabajo, publicados en la revista Nature, algún día podrían allanar el camino para que los científicos diseñen tratamientos que permitan que estas fases del desarrollo del cerebro se desarrollen sin problemas.
El estudio profundiza en una teoría de hace 20 años que sugiere que una de las causas del autismo puede ser una alteración del delicado equilibrio entre dos tipos de células nerviosas Se encuentran en la corteza cerebral del cerebro, el área responsable de procesos de nivel superior como el pensamiento, las emociones, la toma de decisiones y el lenguaje.
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Algunas células nerviosas en esta región del cerebro excitan a otras células nerviosas, animándolas a disparar; Otras células, llamadas interneuronas, hacen lo contrario. Demasiada excitación puede afectar la concentración del cerebro y causar epilepsia, un trastorno convulsivo que es más común en personas con autismo que en la población general. Por lo tanto, los científicos creen que un equilibrio adecuado requiere más interneuronas inhibidoras.
Grupos de células en una placa de laboratorio, con las neuronas en verde. (Sergiu P. Pasca)
En eso feto Durante el desarrollo, estas células nerviosas comienzan en lo profundo del cerebro en una región llamada subpalio y luego migran lentamente a la corteza cerebral. El proceso comienza a mitad de la gestación y finaliza en el segundo año de vida del bebé, dijo. Sergio Pascaprofesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento en la Universidad de Stanford que dirigió el estudio.
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El equipo de Pasca, que incluía investigadores del Universidad de California, San Francisco y la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, probaron 425 genes que se han relacionado con trastornos del desarrollo neurológico para determinar cuáles interfieren con la generación y migración de interneuronas. Los genes relacionados con el autismo se encontraban entre los identificados en el estudio.
“Lo realmente interesante de este artículo es que el autismo es una colección de comportamientos diferentes, pero no tenemos [una] comprender cómo esos comportamientos están conectados con las diferencias en el cerebro“dijo James McPartland, profesor de psiquiatría y psicología infantil en la Escuela de Medicina de Yale, que no participó en el estudio. El nuevo trabajo hace avanzar la investigación del autismo al “comenzar a construir una comprensión fundamental de los componentes básicos del desarrollo del cerebro”, dijo.
Una nueva forma de detectar genes del autismo
Por razones éticas, no es posible ver los procesos de desarrollo tal como tienen lugar dentro del cerebro fetal. A menudo, los científicos pueden, en cambio, aprender el papel que desempeña un gen individual observando lo que sucede cuando ese gen es eliminado de las células en una placa de laboratorio. Pero eliminar 425 genes uno por uno lleva mucho tiempo.
Los trastornos del espectro autista (TEA) o afecciones del espectro autista (ASC) comprenden un amplio grupo de afecciones del desarrollo neurológico unidas por síntomas similares, como cierto grado de dificultad en la comunicación, desafíos sensoriales, intereses muy enfocados y comportamientos repetitivos (Getty Images).
Para su estudio, Pasca y sus colegas utilizaron una técnica que desarrollaron hace seis años que les permitió probar los 425 genes a la vez. Diseñaron las células de modo que sólo aquellas células nerviosas que inhiben a otras para disparar emitieran un brillo verde. También utilizaron el sistema de edición de genes CRISPR para crear diferentes células, a cada una de las cuales le faltaba uno de los 425 genes.
Los científicos crearon grupos de células que modelan las estructuras y funciones del subpalio y la corteza cerebral del cerebro. Luego colocaron los dos grupos diferentes uno al lado del otro en una placa de laboratorio.
“Descubrimos que si los pones muy juntos, se fusionarán inmediatamente”, dijo Pasca. “Y las células saben exactamente qué hacer… e invaden la corteza exactamente como lo harían en las personas”. Esto fue aún más notable porque en los cerebros vivos, la región del subpalio que produce interneuronas no está justo al lado de la corteza cerebral, sino a centímetros de distancia, dijo Pasca.
Pasca y sus colegas dieron tiempo para que las interneuronas se formaran y migraran a la corteza cerebral. Luego examinaron el perfiles genéticos de diferentes células. Esto les permitió buscar genes que causaran dos defectos: la incapacidad de generar interneuronas y la incapacidad de las interneuronas para viajar a la corteza cerebral.
Ellos encontraron 13 genes cuya ausencia impidió la formación de interneuronas. Identificaron otros 33 genes que, cuando faltaba, impedía que las interneuronas viajaran a la corteza cerebral. En total, 46 genes (11 por ciento de los 425 relacionados con trastornos del desarrollo neurológico) parecían afectar a las células nerviosas que inhiben a sus vecinas, provocando un desequilibrio.
El líder del estudio Sergiu Pasca, profesor de psiquiatría y ciencias del comportamiento en la Universidad de Stanford. (Sergiu P. Pasca)
Los científicos descubrieron que uno de los genes cruciales para la migración interneuronal, LNPK, se ha relacionado con trastornos convulsivos. Esto apoyaría la idea de que las convulsiones son el resultado de demasiada excitación de las neuronas y muy poca inhibición. Un genoma humano nuevo y más diverso ofrece esperanza para enfermedades genéticas raras
Utilizando los grupos fusionados de células, los investigadores “realizaron, con diferencia, el análisis más extenso de los genes del autismo y los trastornos del neurodesarrollo”, escribió en un correo electrónico Guo-li Ming, profesor de los departamentos de neurociencia y psiquiatría de la Universidad de Massachusetts. Universidad de Pennsylvania. comentando el estudio.
Ming, que no participó en el proyecto, lo describió como una “hazaña” que algún día podría llevar a los investigadores a desarrollar tratamientos para el autismo y otros trastornos: terapias basadas en el perfil genético de un paciente individual.
El precipicio de los servicios para el autismo
Los expertos subrayaron que El autismo no es una enfermedad, sino un grupo de trastornos. El desequilibrio neuronal es sólo una de las muchas causas posibles. Muchas personas con autismo, por ejemplo, tienen defectos en la microglía, células que regulan el desarrollo del cerebro, la reparación de lesiones y el mantenimiento de las redes de procesamiento de información.
Y los genes por sí solos no pueden explicar el autismo, afirmó McPartland de Yale. “Es complicado y fascinante. Puedes tener (autismo en) gemelos idénticos y casi siempre ambos tendrán autismo. Pero no siempre.”
Jennifer Singh, experta en autismo y profesora asociada en la facultad de historia y sociología del Instituto de Tecnología de Georgia, dijo que se ha invertido demasiado dinero en la búsqueda de la base genética del trastorno del espectro autista. Singh señaló un informe de 2018 de un comité asesor federal, que encontró que el 60 por ciento de los fondos para la investigación del autismo abordaba la biología y los factores de riesgo, pero solo el 2 por ciento abordaba “problemas de la duración de la vida”. “vida” de las personas que viven con trastornos del espectro.
“Esta hiperconcentración y esta inversión masiva oscurecen los problemas reales que enfrentan las personas con autismo y sus familias”, escribió Singh en un correo electrónico. Citó el “precipicio de los servicios para el autismo”, que se produce cuando las personas con autismo ya no pueden asistir a la escuela pública. “Los servicios que serían útiles para los adultos autistas no existen o ya no están disponibles”, dijo.
Pasca señaló que Es importante estudiar “la historia natural de la afección. Pero también necesitamos entender la base biológica. si queremos desarrollar (tratamientos) efectivos.
© 2023, El Washington Post
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