Las zonas blancas (palidez) son causadas por la falta de irrigación debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos, principal síntoma del fenómeno de Raynaud. (Ciencia Springer)
Un estudio publicado recientemente en la revista Nature Communications reveló que la El fenómeno de Raynauduna condición que causa que partes del cuerpo como el dedos de manos y pies entumecido y frío, probablemente se origina en dos genes específicos.
Este hallazgo representa una contribución importante a la comprensión genética de esta dolencia y, según los expertos, podría conducir a tratos más eficaz en el futuro.
En 1862, el Médico francés Maurice Raynaud identificó un grupo de pacientes que experimentaban trastornos sistemas circulatorios específicos en sus extremidades, generalmente desencadenado por situaciones de frío o estrés. Desde entonces, la expresión “El fenómeno de Raynaud” (FR) para caracterizar estos episodios de contracción anormal de los vasos sanguíneos, que se manifiestan por un cambio de color en las extremidades, mostrando tonos azulados o palidez.
Él El fenómeno de Raynaud se manifiesta a través de espasmos en los pequeños vasos sanguíneos cerca de la superficie de la piel, provocada por bajas temperaturas o estrés. Estos espasmos, según la Clínica Mayo, provocan una disminución de la circulación sanguíneaque afecta con mayor frecuencia a los dedos de manos y pies.
Diferencias entre las dos formas del fenómeno de Raynaud.
“Él dolor y el perdida de la sensibilidad son comunes durante los ataques”, Marie Gerhard-Herman, profesora asociada del Escuela Médica de Harvard. Actualmente, los medicamentos disponibles para tratar la enfermedad pueden presentar efectos secundarios no deseadosdijo el especialista.
El método de tratamiento más común implica un tipo de medicamento conocido como bloqueadores de los canales de calcio. Aunque generalmente son eficaces, pueden reducir la presión arterial, lo que podría representar, excepcionalmente, un problema para personas sanas. Además, los medicamentos pueden causar efectos secundarios como estreñimiento, vértigo y dolores de cabeza, detalla Clínica Cleveland. la incidencia de Raynaud varía entre el 2% y el 5% de la población mundial, siendo más común en mujeres y con dos formas principales de presentación.
El fenómeno Raynaud primarioSuele diagnosticarse en adolescentes y mujeres jóvenes. En muchos casos, los síntomas se pueden controlar con cambios en el estilo de vida, como evitar la exposición a ambientes fríos y reduce el estres. Sin embargo, algunos pacientes pueden necesitar medicación.
También está el forma secundaria de esta condición mucho más rara, que puede causar síntomas severos e incluso requerir el uso de medicamentos. La forma secundaria suele estar presente en personas con enfermedades autoinmunes como esclerodermia y lupusque causan inflamación en varias partes del cuerpo, indica Medicina John Hopkins.
Es recomendable consultar a un reumatólogo si se presenta algún síntoma relacionado con el Fenómeno de Raynaud para descartar enfermedades autoinmunes, principalmente esclerosis sistémica (Getty)
El genes identificados en el estudio, están asociados con la fenómeno de Raynaud primario. Este fenómeno de Raynaud suele ser hereditario y tiende a repetirse dentro de la familia.
Según la Dra. Laura Hummers, quien codirige el Centro de esclerodermia de la Universidad John HopkinsAproximadamente la mitad de las personas con Raynaud primario tienen un pariente de primer grado que también padece la enfermedad.
Dos genes responsables del fenómeno de Raynaud
Los investigadores analizaron más de 440.000 registros del Biobanco del Reino Unidoun depósito de información genética y médica. A partir de este análisis, identificaron 5.147 casos de enfermedad de Raynaud, de los cuales el 68% fueron primarios, y seleccionó otros 439.294 registros como grupo de control. Del total de casos estudiados, la variación se identificó en dos genes que predisponen a los participantes a El fenómeno de Raynaud.
El fenómeno de Raynaud se caracteriza por una reacción excesiva al frío. (Freepik)
Él receptor adrenérgico alfa-2A por la adrenalina, ADRA2Auno de los genes identificados en el estudio, resultó ser un receptor clásico para estrés lo que provoca la contracción de pequeños vasos sanguíneos. En pacientes con Raynaudeste receptor parece ser particularmente activo.
“Esto tiene sentido cuando hace frío o hay una situación peligrosa, ya que el cuerpo necesita suministrar sangre a su interior”, explicó en un comunicado de prensa Maik Pietzner, líder del equipo de estudio e investigador de la Universidad de California. Universidad Queen Mary de Londres (QMUL).
El segundo gen identificado es factor de transcripción IRX1, que puede regular la capacidad de dilatación de los vasos sanguíneos. Si su producción aumenta, puede activar genes que impiden que los vasos constreñidos se relajen como lo harían normalmente. La combinación de estos dos factores puede hacer que los vasos no suministren suficiente sangre durante un período de tiempo. Periodo de tiempo extendidoresultando en los dedos blancos observados en episodios de Raynaud (BIH).
Las conclusiones de este estudio permiten comprender, por primera vez, por qué los pequeños vasos sanguíneos reaccionan tan intensamente en los pacientes, incluso sin estímulos externos aparente, como la exposición al frío. Para probar sus hallazgos, los investigadores replicaron parte del estudio con datos de participantes británicos de origen bangladesí y paquistaní, del estudio. Genes y salud del QMUL.
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Source: pagasa.edu.vn